Zondag 2 mei was Awareness Day voor de metabole ziekte NKH (niet-ketotische hyperglycinemie). Daarvoor is tot nu toe eigenlijk alleen in de VS en Australië aandacht, maar als het aan Sven Baas en Jim Groenland uit ’t Veld (NH) ligt binnenkort ook in Nederland. Met hun stichting Maud & Vic Foundation zetten ze zich in voor meer bekendheid en meer onderzoek naar de ziekte. Svens dochter Maud (9) is 1 van de 8 kinderen in Nederland met NKH.
Met verschillende acties (zoals een rally en een Top2000 quiz) haalden Sven en Jim de afgelopen jaren € 70.000 binnen voor Metakids, de stichting die zich inzet voor onderzoek naar metabole ziekten. Omdat NKH ‘te klein’ is voor Metakids, gooien de mannen het nu over een andere boeg. Samen met Joke van de Pol en Anniek Timmermans uit het Belgische Poppel zetten ze een internationale stichting op: de Maud en Vic Foundation. Met als specifiek doel vanuit Nederland en België onderzoek naar NKH te supporten én steunpunt te zijn voor gezinnen die in de toekomst te maken krijgen met de ziekte.
Nog geen behandeling
De 9-jarige Maud (dochter van Sven en zijn vrouw Ester) en de 6-jarige Vic (zoon van Joke en haar man Guy uit het Belgische Poppel) zijn 2 van de naar schatting 500 kinderen wereldwijd met NKH. “Bij NKH kunnen hersenen moeilijk functioneren door een teveel aan glycine oftewel eiwitten”, legt Sven uit. “Met verstandelijke en motorische beperkingen, falende spraakontwikkeling, gedragsproblemen en risico op epilepsie als gevolg.” Er ís medicatie die de schade enigszins kan afremmen, maar een echte behandeling voor de ziekte bestaat niet. “Doordat er maar weinig mensen met NKH zijn, is er weinig vergelijkingsmateriaal en is er nog heel weinig onderzoek naar gedaan. Artsen weten veel te weinig over de ziekte. Daardoor zijn wij continu zelf aan het uitvinden hoe we verder moeten. Er móet meer onderzoek komen naar de ziekte.”
Geld inzamelen
De Maud & Vic Foundation is in contact met de Belgische professor Johan Van Hove, die als arts in de Verenigde Staten werkt en dé expert is op het gebied van NKH. “In de VS wordt nu een onderzoek verricht dat de weg naar betere medicaties kan versnellen en kan bijdragen aan een betere toekomst voor kinderen met NKH. Met acties in Nederland en België hopen wij geld in te zamelen voor dit onderzoek.” Het Amerikaanse onderzoek brengt de neuropsychologische aspecten en gedragsproblemen van patiënten met (de milde vorm) van NKH in kaart en is de basis om op verder te bouwen. “Deze gegevens zijn nooit eerder verzameld en daar moet verandering in komen. Onze kinderen hebben er recht op dat onderzoek naar hun ziekte constant blijft doorlopen. Als foundation zullen wij er alles aan doen om dit financieel te ondersteunen.”
Op de ingezonden foto v.l.n.r.: Sven Baas, Jim Groenland, Joke van de Pol en Anniek Timmermans
